LR_PCR法线粒体DNA高通量测序

项目介绍

人类线粒体基因组DNA（mtDNA）存在于线粒体基质中，是一套独立于细胞核的、完整的遗传物质。线粒体基因组DNA突变能导致许多疾病的发生，尤其在神经性疾病中，如Kearns-Sayre综合征（KSS）、Leber’s遗传性视神经病变（LHON）、帕金森症和阿尔茨海默症等；mtDNA的突变与肿瘤的发生也有着密不可分的联系，乳腺、结肠、胃、肝、肾、膀胱、头/颈和肺实体瘤中都发现mtDNA的畸变；因此，mtDNA高通量测序对探究这些疾病病因至关重要。

我们采用一个扩增子长片段PCR富集方法，能够实现线粒体基因组全覆盖、无扩增序列和人群区域偏好性、所有位点测序均一性最优；能够检测突变率0.1%以上的位点，并且异质性位点检出正确率是捕获测序的4倍以上，可应用于临床线粒体病的检测；对样本需求量低，30 pg～5 ng基因组样本即可建库。

主要流程

订购信息

提供样本

1、血液：最低10 μl，全血样本应使用普通EDTA抗凝管，避免使用肝素抗凝管；
2、唾液/口腔拭子：30-60 μl，保存于100 μl的1X PBS溶液中，-20°C以下保存，干冰运输；
3、毛囊：6-8根，样品置于1.5 ml EP管中，封口膜封好，冰袋或干冰运输；
4、组织：100mg，样品置于1.5 ml EP管中，封口膜封好，冰袋或干冰运输；
5、DNA：20 ng/μl，20 μl以上，封口膜封好，冰袋或干冰运输；

仅用于人类线粒体测序，不适用于其他物种。

最终交付

测序原始数据
实验结果类文件
分析报告及分析结果文件

分析结果示例

分析内容

案例展示

图1 蒲公英图

蒲公英长度代表SNP密度，可视化所得到的突变结果

图2 GO 功能富集

横坐标为基因个数，纵坐标为功能名称

表3 异质性位点信息

异质性是指在一个细胞、组织或个体内同时存在不同的线粒体基因型，当突变型DNA达到一定
的数量或比例时会引起细胞的功能障碍。