1866年孟德尔在《植物杂交试验》中揭示了孟德尔遗传定律，这一创造性的工作可以看作是遗传学的起源。“遗传学”这个词正式的被提出是在1906年，用来表示新的遗传科学，它主要是建立在孟德尔遗传定律的基础上来进行研究，我们通常称之为经典遗传学。经典遗传学认为遗传的分子基础是核酸，生命的遗传信息储存在核酸的碱基序列上，碱基序列的改变会引起生物体表现型的改变，而且这种改变是可以从上一代传递到下一代的。随着生物学各学科的发展，研究人员也发现了很多经典遗传学无法解释的现象，例如DNA、组蛋白、染色质水平的修饰也会造成基因表达模式的变化。基于此，随着研究的不断深入，表观遗传学应运而生。

表观遗传学是指，在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了生物体表型的变化。表观遗传学的改变主要通过以下3个层面上调控基因的表达：
DNA修饰：DNA共价结合一个修饰基团，使具有相同序列的等位基因处于不同的修饰状态；
蛋白修饰：通过对特殊蛋白修饰或改变蛋白的构象实现对基因表达的调控；
非编码RNA的调控：RNA可以通过某些机制实现对基因转录的调控及对基因转录后的调控。