单核苷酸多态性（SNP）分型
服务简介
SNP，即单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。与其它分子标记相比，SNP 分辨率较高也较为丰富，覆盖基因组范围大，遗传上比较稳定。在人类基因组中，估计平均每1,000 个碱基对就有1 个SNP，估计其总数可达300 万个甚至更多，是继微卫星之后的第三代遗传标记。SNP 分布不均匀，在非转录序列中要多于转录序列，绝大多数位于蛋白的非编码区。通常情况下是一种二等位基因的变异，多为转换，即一种嘧啶碱基换为另一种嘧啶碱基，或一种嘌呤碱基换为另一种嘌呤碱基，转换与颠换之比为2：1。SNP 在CG 序列上出现较为频繁，而且多是C→T，因为CG 中C 即胞嘧啶常被甲基化，自发脱氨后即变为胸腺嘧啶。生工拥有多SNP 技术服务平台： 测序分型、PCR-RFLP 分型、Taqman 探针分型、Multiplex SNaPshot 分型、飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）分型、LDR（高温连接酶法）分型、焦磷酸测序分型（见XM0804）等技术平台。生工技术平台涵盖了从低通量、中等通量到高通量的完整SNP 分型平台，能满足不同规模项目的需求，为您量身打造个性化的服务。
主要流程
订购信息
| 服务项目 | 服务内容 | 周期 |
| 测序法筛查基因突变位点 | 设计引物PCR 扩增外显子测序 | 根据量而定 |
| 测序法SNP分型 | 设计引物PCR扩增SNP位点测序 | 根据量而定 |
| PCR-RFLP SNP分型 | 设计方案、PCR、 酶切、电泳、基因型统计 | 3-4周 |
| MGB探针SNP分型 | 荧光定量PCR仪检测、 数据处理、基因型统计 | 5-6周 （含定探针时间 |
| ABI MGB探针订制 | 荧光定量PCR仪检测、 数据处理、基因型统计 | 4-5周 |
| Multiplex SNaPshot SNP分型 | 设计引物、多重PCR、毛细管电泳、 数据处理、基因型统计 | 4-6周 |
| MALDI-TOF质谱法SNP检测 | 设计引物、多重PCR、质谱检测、 数据处理、基因型统计及分析 | 4-6周 |
| LDR SNP分型 | 设计引物、多重PCR、连接反应、 毛细管电泳、数据处理、基因型 | 3-5周 |
| 多重PCR&NGS法 SNP分型 | 多重PCR引物设计及合成、多重PCR体系优化、多重扩增及文库构建、高通量测序、生物信息分析 | 4-6周 |
客户提供
交付样品
DNA 样品：待检测DNA 样品浓度要相对均一，DNA样品浓度在10~50 ng/μl 之间，体积>20 μl，用双蒸水或者TE 缓冲液溶解，不含PCR 抑制剂。务必注明样品的准确浓度；
为了保证样品质量能够达到SNP 检测要求，正式实验前我们需要对样品DNA 浓度与质量进行检测，并根据检测结果进行浓度调整；随机选取10％样品，用我们公司已有的高频率SNP 位点所对应的引物进行SNP 分型实验，我们会将DNA 鉴定结果及时告知客户并共同决定是否进入正式实验；
血液或组织样本：血液样本用EDTA 抗凝剂的真空管采集或枸椽酸钠抗凝，采集后放入-20°C 保存（最好-80°C 保存），体积大于1 ml；组织样本最好是新鲜（-80°C 保存）或石蜡包埋的组织，也可以是95%乙醇中固定的组织，组织量大于10 mg。
提供信息
NCBI 基因登录号和rs号或详细的SNP检测位点及上下游各200 个碱基的基因组DNA 模板序列，并注明在此范围之内所有其它SNP 位点。最好能提供待检测SNP 位点在采样人群中的等位基因频率信息。
交付
交付报告
SNPs 统计结果（Excel 表格）；实验过程及其涉及的电泳图、酶切图、测序峰型图；扩增和反应体系所设计的引物序列；客户所需的其他资料。